Kinetic properties of missense mutations in patients with glutathilone synthetase deficiency

Njalsson, Runa ; Carlsson, Katarina ; et al.

In: Biochemical Journal, 2015

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Patients with hereditary glutathione synthetase (GS) (EC 6.3.2.3) deficiency present with variable clinical pictures, presumably related to the nature of the mutations involved. In order to elucidate the relationship between genotype, enzyme function and

Titel:	Kinetic properties of missense mutations in patients with glutathilone synthetase deficiency
Autor/in / Beteiligte Person:	Njalsson, Runa ; Carlsson, Katarina ; Olin, B ; Carlsson, B ; Whitbread, L ; Polekhina, Galina ; Parker, Michael William ; Norgren, Svante ; Mannervik, Bengt ; Board, Philip ; Larsson, Ann-Kristin
Link:	Volltext https://doi.org/10.1042/0264-6021:3490275
Zeitschrift:	Biochemical Journal, 2015
Veröffentlichung:	Portland Press, 2015
Medientyp:	academicJournal
ISSN:	0264-6021 (print)
DOI:	10.1042/0264-6021:3490275
Schlagwort:	Keywords: glutathione synthase glycine article controlled study crystal structure enzyme deficiency enzyme stability genotype human human cell Michaelis Menten kinetics missense mutation phenotype priority journal Chromatography Agarose Glutathione ?-glutamyl cycle 5-Oxoprolinuria Haemolytic anaemia
Sonstiges:	Nachgewiesen in: BASE Sprachen: unknown Collection: Australian National University: ANU Digital Collections Document Type: article in journal/newspaper Language: unknown

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