Reliability of polymerase chain reaction (PCR) analysis of single cells for preimplantation genetic diagnosis.

Strom, CM ; Rechitsky, S ; et al.

In: Journal of assisted reproduction and genetics, Jg. 11 (1994-02-01), Heft 2, S. 55-62

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Purpose: We investigated the reliability of polymerase chain reaction (PCR) genotype analyses performed on single cells for the purposes of preimplantation genetic analysis.

Methods: We performed blind analysis of 130 single skin fibroblasts heterozygous for the delta-F508 mutation in the cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) gene and 73 single skin fibroblasts from an individual heterozygous for the XbaI polymorphic site of the Factor VIII gene.

Results: Amplification was successful for 116 cells and 52 cells respectively and in all but one case (a CFTR analysis) both alleles were amplified. The incidence of diagnostic error was 1 out of 203 analyses or 0.0043. We conclude that PCR is a reliable method for determining the genotype of single cells for the purposes of preimplantation genetic analysis.

Titel:	Reliability of polymerase chain reaction (PCR) analysis of single cells for preimplantation genetic diagnosis.
Autor/in / Beteiligte Person:	Strom, CM ; Rechitsky, S ; Wolf, G ; Verlinsky, Y
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Zeitschrift:	Journal of assisted reproduction and genetics, Jg. 11 (1994-02-01), Heft 2, S. 55-62
Veröffentlichung:	<2004- >: Amsterdam : Springer ; <i>Original Publication</i>: New York : Plenum Press, c1992-, 1994
Medientyp:	academicJournal
ISSN:	1058-0468 (print)
DOI:	10.1007/BF02215989
Schlagwort:	Alleles Amniotic Fluid cytology Base Sequence Cystic Fibrosis embryology Cystic Fibrosis genetics Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator DNA Primers Deoxyribonucleases, Type II Site-Specific Diagnostic Errors Factor VIII genetics Genetic Carrier Screening Genotype Humans Membrane Proteins genetics Molecular Sequence Data Single-Blind Method Skin cytology Blastocyst Cystic Fibrosis diagnosis DNA genetics Fetal Diseases diagnosis Fibroblasts chemistry Polymerase Chain Reaction Prenatal Diagnosis
Sonstiges:	Nachgewiesen in: MEDLINE Sprachen: English Publication Type: Journal Article Language: English [J Assist Reprod Genet] 1994 Feb; Vol. 11 (2), pp. 55-62. MeSH Terms: Blastocyst* ; Polymerase Chain Reaction* ; Prenatal Diagnosis* ; Cystic Fibrosis / diagnosis ; DNA / genetics ; Fetal Diseases / diagnosis ; Fibroblasts / chemistry ; Alleles ; Amniotic Fluid / cytology ; Base Sequence ; Cystic Fibrosis / embryology ; Cystic Fibrosis / genetics ; Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator ; DNA Primers ; Deoxyribonucleases, Type II Site-Specific ; Diagnostic Errors ; Factor VIII / genetics ; Genetic Carrier Screening ; Genotype ; Humans ; Membrane Proteins / genetics ; Molecular Sequence Data ; Single-Blind Method ; Skin / cytology References: J In Vitro Fert Embryo Transf. 1990 Feb;7(1):1-5. (PMID: 2187039) ; BMJ. 1989 Jul 1;299(6690):22-4. (PMID: 2503195) ; Prenat Diagn. 1992 Feb;12(2):103-10. (PMID: 1553355) ; Nucleic Acids Res. 1985 Apr 25;13(8):2731-43. (PMID: 2987865) ; Am J Hum Genet. 1990 Feb;46(2):395-6. (PMID: 2301405) ; Lancet. 1989 Feb 18;1(8634):347-9. (PMID: 2464730) ; J In Vitro Fert Embryo Transf. 1991 Aug;8(4):225-9. (PMID: 1753170) ; Lancet. 1990 Aug 4;336(8710):306-7. (PMID: 1973986) ; N Engl J Med. 1987 Oct 15;317(16):985-90. (PMID: 3657865) ; Nucleic Acids Res. 1986 Oct 10;14(19):7569-80. (PMID: 3774538) ; Nature. 1988 Sep 29;335(6189):414-7. (PMID: 3419517) ; Methods Enzymol. 1987;155:335-50. (PMID: 3431465) ; Am J Hum Genet. 1990 Jan;46(1):183-4. (PMID: 2294750) ; Nature. 1990 Apr 19;344(6268):768-70. (PMID: 2330030) ; Hum Reprod. 1990 Oct;5(7):826-9. (PMID: 2266156) Gene Symbol: CFTR Substance Nomenclature: 0 (CFTR protein, human) ; 0 (DNA Primers) ; 0 (Membrane Proteins) ; 126880-72-6 (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) ; 9001-27-8 (Factor VIII) ; 9007-49-2 (DNA) ; EC 3.1.21.- (endodeoxyribonuclease XBAI) ; EC 3.1.21.4 (Deoxyribonucleases, Type II Site-Specific) Entry Date(s): Date Created: 19940201 Date Completed: 19950214 Latest Revision: 20190515 Update Code: 20231215

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