Generation of a human induced pluripotent stem cell line (UEFi004-A) from a patient with progressive myoclonic epilepsy type 1 (EPM1).

Singh, S ; Plotnikova, L ; et al.

In: Stem cell research, Jg. 73 (2023-12-01), S. 103248

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Progressive myoclonic epilepsy type 1 (EPM1) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the cystatin B gene (CSTB). Affected individual's manifest stimulus-sensitive and action myoclonus and tonic-clonic epileptic seizures. In this study, we have generated iPSCs from an EPM1 patient's skin fibroblasts with Sendai virus mediated transgene delivery. The iPSCs retained the patient specific promoter region expansion mutation, expressed pluripotency markers, differentiated into all three germ layers, and presented a normal karyotype. The line can in future be used to develop an in-vitro model for EPM1 and may help in understanding disease mechanisms at cellular and molecular level.

Competing Interests: Declaration of Competing Interest The authors declare that they have no known competing financial interests or personal relationships that could have appeared to influence the work reported in this paper.

Titel:	Generation of a human induced pluripotent stem cell line (UEFi004-A) from a patient with progressive myoclonic epilepsy type 1 (EPM1).
Autor/in / Beteiligte Person:	Singh, S ; Plotnikova, L ; Karvonen, K ; Ryytty, S ; Hyppönen, J ; Kälviäinen, R ; Hämäläinen, RH
Link:	Zum Volltext
Zeitschrift:	Stem cell research, Jg. 73 (2023-12-01), S. 103248
Veröffentlichung:	Kidlington, Oxford : Elsevier, 2023
Medientyp:	academicJournal
ISSN:	1876-7753 (electronic)
DOI:	10.1016/j.scr.2023.103248
Schlagwort:	Humans Cystatin B Cystatins genetics Cystatins metabolism Induced Pluripotent Stem Cells metabolism Unverricht-Lundborg Syndrome genetics Myoclonic Epilepsies, Progressive genetics
Sonstiges:	Nachgewiesen in: MEDLINE Sprachen: English Publication Type: Journal Article Language: English [Stem Cell Res] 2023 Dec; Vol. 73, pp. 103248. <i>Date of Electronic Publication: </i>2023 Nov 07. MeSH Terms: Cystatins* / genetics ; Cystatins* / metabolism ; Induced Pluripotent Stem Cells* / metabolism ; Unverricht-Lundborg Syndrome* / genetics ; Myoclonic Epilepsies, Progressive* / genetics ; Humans ; Cystatin B Contributed Indexing: Keywords: CystatinB; EPM1; Epilepsy; Unverricht-Lundborg disease Substance Nomenclature: 88844-95-5 (Cystatin B) ; 0 (Cystatins) Entry Date(s): Date Created: 20231111 Date Completed: 20231216 Latest Revision: 20240125 Update Code: 20240125

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