Pyruvate dehydrogenase deficiency.

Pedersen, S ; Bliksrud, YT ; et al.

In: Tidsskrift for den Norske laegeforening : tidsskrift for praktisk medicin, ny raekke, Jg. 139 (2019-10-14), Heft 15

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Pyruvate dehydrogenase deficiency is a rare mitochondrial disease leading to energy deficiency in the cells. This particularly affects the central nervous system, resulting in a broad range of neurological symptoms.

Titel:	Pyruvate dehydrogenase deficiency.
Autor/in / Beteiligte Person:	Pedersen, S ; Bliksrud, YT ; Selmer, KK ; Ramm-Pettersen, A
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Zeitschrift:	Tidsskrift for den Norske laegeforening : tidsskrift for praktisk medicin, ny raekke, Jg. 139 (2019-10-14), Heft 15
Veröffentlichung:	Oslo : Norske Laegeforening ; <i>Original Publication</i>: Chistiania : Alb. Cammermeyer, 1880-, 2019
Medientyp:	academicJournal
ISSN:	0807-7096 (electronic)
DOI:	10.4045/tidsskr.18.0988
Schlagwort:	Diagnosis, Differential Dichloroacetic Acid administration & dosage Dichloroacetic Acid therapeutic use Diet, Ketogenic Humans Pyruvate Dehydrogenase Complex metabolism Thiamine administration & dosage Thiamine therapeutic use Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease diagnosis Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease enzymology Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease etiology Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease therapy
Sonstiges:	Nachgewiesen in: MEDLINE Sprachen: Norwegian Transliterated Title: Pyruvatdehydrogenase-mangel. Publication Type: Journal Article; Review Language: Norwegian [Tidsskr Nor Laegeforen] 2019 Oct 14; Vol. 139 (15). <i>Date of Electronic Publication: </i>2019 Oct 14 (<i>Print Publication: </i>2019). MeSH Terms: Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease* / diagnosis ; Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease* / enzymology ; Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease* / etiology ; Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency Disease* / therapy ; Diagnosis, Differential ; Dichloroacetic Acid / administration & dosage ; Dichloroacetic Acid / therapeutic use ; Diet, Ketogenic ; Humans ; Pyruvate Dehydrogenase Complex / metabolism ; Thiamine / administration & dosage ; Thiamine / therapeutic use Substance Nomenclature: 0 (Pyruvate Dehydrogenase Complex) ; 9LSH52S3LQ (Dichloroacetic Acid) ; X66NSO3N35 (Thiamine) Entry Date(s): Date Created: 20191024 Date Completed: 20191220 Latest Revision: 20191220 Update Code: 20231215

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