Einzeltreffer — DigiBib

Trichothiodystrophy is a rare condition associated with autosomal recessive or X-linked dominant variants in the ERCC2, ERCC3, GTF2H5, MPLKIP, RNF113A or GTF2E2 genes. The genes associated to photosensitive trichothiodystrophy encode subunits of transcription factor IIH, involved in the nucleotide excision repair pathway. The disease is characterised by cysteine-deficient brittle hair along with other neuroectodermal abnormalities. It has a variable clinical expression and some cases might be associated with photosensitivity, resulting in the acronym PIBIDS ( photosensitivity , ichthyosis , brittle hair , intellectual impairment , decreased fertility and short stature ). We report clinical findings of two siblings diagnosed with trichothiodystrophy associated with marked photosensitivity.

Competing Interests: Competing interests: None declared.

Titel:	PIBIDS syndrome in two Brazilian siblings.
Autor/in / Beteiligte Person:	Abagge, KT ; Haupenthal, F ; Felber, GY ; Raskin, S
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Zeitschrift:	BMJ case reports, Jg. 11 (2018-12-22), Heft 1
Veröffentlichung:	London : BMJ Pub. Group, 2018
Medientyp:	academicJournal
ISSN:	1757-790X (electronic)
DOI:	10.1136/bcr-2017-223744
Schlagwort:	Adaptor Proteins, Signal Transducing genetics Brazil DNA Helicases genetics DNA-Binding Proteins genetics Female Humans Male Siblings Transcription Factors genetics Transcription Factors, TFII genetics Xeroderma Pigmentosum Group D Protein genetics Young Adult Trichothiodystrophy Syndromes genetics
Sonstiges:	Nachgewiesen in: MEDLINE Sprachen: English Publication Type: Case Reports; Journal Article Language: English [BMJ Case Rep] 2018 Dec 22; Vol. 11 (1). <i>Date of Electronic Publication: </i>2018 Dec 22. MeSH Terms: Trichothiodystrophy Syndromes / *genetics ; Adaptor Proteins, Signal Transducing / genetics ; Brazil ; DNA Helicases / genetics ; DNA-Binding Proteins / genetics ; Female ; Humans ; Male ; Siblings ; Transcription Factors / genetics ; Transcription Factors, TFII / genetics ; Xeroderma Pigmentosum Group D Protein / genetics ; Young Adult References: Ophthalmology. 2011 Dec;118(12):2335-42. (PMID: 21959366) ; DNA Repair (Amst). 2010 Jan 2;9(1):2-10. (PMID: 19931493) ; J Med Genet. 2008 Oct;45(10):609-21. (PMID: 18603627) ; Hum Mol Genet. 2009 Oct 15;18(R2):R224-30. (PMID: 19808800) ; Hum Mutat. 1997;9(6):519-25. (PMID: 9195225) ; Arq Bras Oftalmol. 2018 Oct 11;81(6):520-523. (PMID: 30328942) ; Am J Hum Genet. 1998 Oct;63(4):1036-48. (PMID: 9758621) ; Nat Genet. 2004 Jul;36(7):714-9. (PMID: 15220921) ; Int J Mol Sci. 2015 Apr 22;16(4):8988-96. (PMID: 25913378) ; Genes Dev. 2001 Jan 1;15(1):15-23. (PMID: 11156600) ; DNA Repair (Amst). 2008 May 3;7(5):744-50. (PMID: 18329345) ; Hum Mutat. 2008 Oct;29(10):1194-208. (PMID: 18470933) ; An Bras Dermatol. 2018 Jan-Feb;93(1):135-137. (PMID: 29641717) ; Surv Ophthalmol. 2003 Jan-Feb;48(1):107-22. (PMID: 12559331) ; Neuroscience. 2007 Apr 14;145(4):1388-96. (PMID: 17276014) ; J Invest Dermatol. 2006 Oct;126(10):2210-6. (PMID: 16728971) Contributed Indexing: Keywords: dermatology; genetic screening / counselling Substance Nomenclature: 0 (Adaptor Proteins, Signal Transducing) ; 0 (DNA-Binding Proteins) ; 0 (GTF2H5 protein, human) ; 0 (MPLKIP protein, human) ; 0 (RNF113A protein, human) ; 0 (Transcription Factors) ; 0 (Transcription Factors, TFII) ; 146045-44-5 (XPBC-ERCC-3 protein) ; EC 3.6.4.- (DNA Helicases) ; EC 3.6.4.12 (Xeroderma Pigmentosum Group D Protein) ; EC 3.6.4.12 (transcription factor TFIIF) ; EC 5.99.- (ERCC2 protein, human) Entry Date(s): Date Created: 20181224 Date Completed: 20190405 Latest Revision: 20201222 Update Code: 20240513 PubMed Central ID: PMC6307604

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PIBIDS syndrome in two Brazilian siblings.