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Familial nephropathy associated with hyperuricemia in Spain: our experience with 3 families harbouring a UMOD mutation.

Puig, JG ; Prior, C ; et al.
In: Nucleosides, nucleotides & nucleic acids, Jg. 25 (2006), Heft 9-11, S. 1295
Online academicJournal

Titel:
Familial nephropathy associated with hyperuricemia in Spain: our experience with 3 families harbouring a UMOD mutation.
Autor/in / Beteiligte Person: Puig, JG ; Prior, C ; Martínez-Ara, J ; Torres, RJ
Link:
Zeitschrift: Nucleosides, nucleotides & nucleic acids, Jg. 25 (2006), Heft 9-11, S. 1295
Veröffentlichung: Philadelphia : Taylor & Francis ; <i>Original Publication</i>: Monticello, NY : Marcel Dekker, c2000-, 2006
Medientyp: academicJournal
ISSN: 1525-7770 (print)
DOI: 10.1080/15257770600894766
Schlagwort:
  • Adult
  • DNA Mutational Analysis
  • Exons
  • Family Health
  • Female
  • Genetic Linkage
  • Humans
  • Kidney pathology
  • Male
  • Middle Aged
  • Renal Insufficiency diagnosis
  • Uric Acid metabolism
  • Uromodulin
  • Hyperuricemia diagnosis
  • Hyperuricemia genetics
  • Kidney Diseases diagnosis
  • Kidney Diseases genetics
  • Mucoproteins genetics
  • Mutation
  • Renal Insufficiency genetics
Sonstiges:
  • Nachgewiesen in: MEDLINE
  • Sprachen: English
  • Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
  • Language: English
  • [Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids] 2006; Vol. 25 (9-11), pp. 1295-300.
  • MeSH Terms: Mutation* ; Hyperuricemia / *diagnosis ; Hyperuricemia / *genetics ; Kidney Diseases / *diagnosis ; Kidney Diseases / *genetics ; Mucoproteins / *genetics ; Renal Insufficiency / *genetics ; Adult ; DNA Mutational Analysis ; Exons ; Family Health ; Female ; Genetic Linkage ; Humans ; Kidney / pathology ; Male ; Middle Aged ; Renal Insufficiency / diagnosis ; Uric Acid / metabolism ; Uromodulin
  • Substance Nomenclature: 0 (Mucoproteins) ; 0 (UMOD protein, human) ; 0 (Uromodulin) ; 268B43MJ25 (Uric Acid)
  • Entry Date(s): Date Created: 20061027 Date Completed: 20070123 Latest Revision: 20131121
  • Update Code: 20240513

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