Mukopolysacharidóza I - klinické projevy u 24 dĕtí z České republiky a Slovenska.
In: Czecho-Slovak Pediatrics / Česko-Slovenská Pediatrie, Jg. 66 (2011-06-01), Heft 4, S. 215-225
academicJournal
Zugriff:
Mucopolysaccharidosis I (MPS I) is severe metabolic storage disease caused by impaired function of α-L-iduronidase. The aim of this study is to describe clinical symptoms, natural course and to evaluate results of treatment in Czech and Slovak children with MPS I. Methods: Study group consists of 24 children from 23 families. In all children diagnosis of MPS I was confirmed on enzymatic level and in 22 children on molecular level. Results: First symptoms of disease - hepatosplenomegaly, craniofacial dysmorphy, corneal clouding and psychomotor delay - were observed in all patients. The most of them have macrocephaly (11/21) and skeletal changes - dysostosis multiplex (21/23). Cardiomyopathy with valves impairment (16/21), hearing impairment (9/18), joint stiffness (19/22) and carpal tunnel syndrome (7/23) belongs to later symptoms. All children had increased glycosaminoglycans excretion in urine and decreased activity of α-L-iduronidase in isolated leucocytes. Two mutations in gene α-L-iduronidase were prevalent, the mutation p.W402X was found in 9 and the mutation p.Q70X in 7 children. Hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) was performed in 7 children, in 5 of them with good clinical result. 6 children with milder form of disease were treated by a long-lasting enzyme replacement therapy (ERT) with good therapeutic effect, but one patient died due to complication after neurosurgery intervention for compression of cervical spinal cord. The most of children without therapy died (7/11). Conclusion: Diagnostic of MPS I in early phases of disease improves prognosis, because correct therapy (HSCT or ERT) can be chosen. Prognosis for children with later diagnosis is very unfavourable. The advance diagnosis is very important also for prenatal diagnostic in affected families. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
Mukopolysacharidóza I (MPS I) je závažné metabolické střádavé onemocnĕní způsobené poruchou funkce α-L-iduronidázy. Cílem práce je popsat klinické projevy onemocnĕní a zhodnotit výsledky léčby u českých a slovenských dĕtí s MPS I. Metody: Soubor tvoří 24 dĕtí s MPS I z 23 rodin. U všech dĕtí byla diagnóza MPS I potvrzena na enzymatické úrovni a u všech dĕtí kromĕ dvou i na molekulární úrovni. Výsledky: První příznaky onemocnĕní - hepatosplenomegalie, kraniofacialní dysmorf ie, zákal rohovky a opoždĕní psychomotorického vývoje - byly pozorovány u všech pacientů. Vĕtšina dĕtí mĕla makro-cefalii (11/21) a kostní zmĕny charakteru dysostosis multiplex (21/23). Mezi pozdĕjší projevy onemocnĕní patřily kardiomyopatie s postižením chlopní (16/21), porucha sluchu (9/18), ztuhlost kloubů (19/22) a syndrom karpálního tunelu (7/23). Všechny dĕti mĕly zvýšené vylučování glykosaminoglykanů v moči a sníženou aktivitu α-L-iduronidázy v izolovaných leukocytech. Dvĕ mutace v genu pro a-L-iduronidázu byly prevalentní, mutace p.W402X byla nalezena u 9 a mutace p.Q70X u 7 dĕtí. U 7 dĕtí s tĕžší formou onemocnĕní byla provedena transplantace hematopoetických kmenových bunĕk (HSCT), u 5 z nich s dobrým klinickým výsledkem. Dlouhodobou enzymovou substituční terapii (ERT) s dobrým terapeutickým efektem dostalo 6 dĕtí s mírnĕjší formou onemocnĕní, ale jedna pacientka zemřela na komplikace po neurochirurgické operaci stenózy krční míchy. Vĕtšina dĕtí, které byly bez léčby, zemřela (7/11). Závĕr: Diagnostika dĕtís MPS I včasných fázích onemocnĕní významnĕ zlepšuje prognózu postižených dĕtí, protože umožňuje správnou volbu nejvhodnĕjší terapie (HSCT nebo ERT). Prognóza dĕtí s pozdní diagnostikou je velmi nepříznivá. Včasná diagnostika je důležitá i pro eventuální prenatální diagnostiku v postižených rodinách. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
Titel: |
Mukopolysacharidóza I - klinické projevy u 24 dĕtí z České republiky a Slovenska.
|
---|---|
Autor/in / Beteiligte Person: | Ješina, P. ; Magner, M. ; Poupĕtová, H. ; Honzíkova, J. ; Dvořáková, L. ; Malinová, V. ; Hrubá, E. ; Hlavatá, A. ; Honzík, T. ; Veselá, K. ; Sedláček, P. ; Starý, J. ; Zeman, J. |
Zeitschrift: | Czecho-Slovak Pediatrics / Česko-Slovenská Pediatrie, Jg. 66 (2011-06-01), Heft 4, S. 215-225 |
Veröffentlichung: | 2011 |
Medientyp: | academicJournal |
ISSN: | 0069-2328 (print) |
Schlagwort: |
|
Sonstiges: |
|