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    academicJournal
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    Simple detection of genomic microdeletions and microduplications using QMPSF in patients with idiopathic mental retardation.
    Saugier-Veber, Pascale ; Goldenberg, Alice ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 14 (2006-09-01), Heft 9, S. 1009-1017
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Novel compound heterozygous mutations of CLDN16 in a patient with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
    García‐Castaño, Alejandro ; Perdomo‐Ramirez, Ana ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 8 (2020-11-01), Heft 11
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Novel compound heterozygous mutations of CLDN16 in a patient with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
    Monnier, Xavier ; García Castaño, Alejandro ; et al.
    2020
    Online academicJournal
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    Volltext
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    Novel compound heterozygous mutations of CLDN16 in a patient with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
    García-Castaño, Alejandro ; Perdomo-Ramirez, Ana ; et al.
    2020
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    serialPeriodical
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    PDGFB Partial Deletion: a New, Rare Mechanism Causing Brain Calcification with Leukoencephalopathy
    Nicolas, Gaël ; Rovelet-Lecrux, Anne ; et al.
    In: Journal of Molecular Neuroscience, Jg. 53 (2014-06-01), Heft 2, S. 171-175
    Online academicJournal
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    academicJournal
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    The 5 ' Region of the MSH2 gene involved in hereditary non-polyposis colorectal cancer contains a high density of recombinogenic sequences
    Charbonnier, FC ; Baert-Desurmont, S ; et al.
    In: Human Mutation; 26(3), pp 255-261 (2005) ; ISSN: 1059-7794, 2005
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Identification, par criblage génomique à haut débit, de Variations du Nombre de Copies impliquées dans les formes précoces de Maladie d'Alzheimer
    Legallic, Solenn ; École Pratique des Hautes Études (EPHE) ; et al.
    In: https://ephe.hal.science/hal-01472803 ; Génétique. 2012, 2012
    Online Hochschulschrift
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    Frequency of large CFTR gene rearrangements in Italian CF patients
    BOMBIERI, Cristina ; PIGNATTI, Pierfranco ; et al.
    2005
    Online academicJournal
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    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Buch
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