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39 Treffer

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    QMPSF is sensitive and specific in the detection of NPHP1 heterozygous deletions.
    Jávorszky, E ; Morinière, V ; et al.
    In: Clinical chemistry and laboratory medicine, Jg. 55 (2017-05-01), Heft 6, S. 809
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Simple detection of genomic microdeletions and microduplications using QMPSF in patients with idiopathic mental retardation.
    Saugier-Veber, P ; Goldenberg, A ; et al.
    In: European journal of human genetics : EJHG, Jg. 14 (2006-09-01), Heft 9, S. 1009
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Comprehensive screening for constitutional RB1 mutations by DHPLC and QMPSF.
    Houdayer, C ; Gauthier-Villars, M ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 23 (2004-02-01), Heft 2, S. 193-202
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Dieser Titel kann aus lizenzrechtlichen Gründen nur im Campusnetz oder nach Anmeldung angezeigt werden!
    Buch
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    upQMPSF, a Method for the Detection of BRCA1 Exon Copy Number Variants.
    Azrak, Sami
    In: Biochemical Genetics, Jg. 53 (2015-06-01), Heft 4-6, S. 141-157
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Clinical application of 2.7M Cytogenetics array for CNV detection in subjects with idiopathic autism and/or intellectual disability.
    Qiao, Y ; Tyson, C ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 83 (2013-02-01), Heft 2, S. 145-154
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Molecular characterization of MPS IIIA, MPS IIIB and MPS IIIC in Tunisian patients
    Ouesleti, S. ; Brunel, V. ; et al.
    In: Clinica Chimica Acta, Jg. 412 (2011-11-20), Heft 23/24, S. 2326-2331
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Cytogenetic abnormalities and genomic copy number variations in EPO (7q22) and SEC-61(7p11) genes in primary myelodysplastic syndromes.
    Mohanty, Purvi ; Korgaonkar, Seema ; et al.
    In: Blood Cells, Molecules & Diseases, Jg. 59 (2016-07-01), S. 52-57
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Quantitative multiplex PCR of short fluorescent fragments for the detection of large intragenic POLG rearrangements in a large French cohort.
    Rouzier, Cécile ; Chaussenot, Annabelle ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 22 (2014-04-01), Heft 4, S. 542-550
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    A convenient qualitative and quantitative method to investigate RHD- RHCE hybrid genes.
    Fichou, Yann ; Le Maréchal, Cédric ; et al.
    In: Transfusion, Jg. 53 (2013-11-01), Heft 11pt2, S. 2974-2982
    Online academicJournal
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    Detection of α-globin gene deletion and duplication using quantitative multiplex PCR of short fluorescent fragments.
    Mo, ZP ; Yu, CS ; et al.
    In: Clinical chemistry and laboratory medicine, Jg. 50 (2011-12-17), Heft 4, S. 649-54
    Online academicJournal
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    Multiplex quantitative PCR for detection of lower respiratory tract infection and meningitis caused by Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae and Neisseria meningitidis.
    Abdeldaim, GM ; Strålin, K ; et al.
    In: BMC microbiology, Jg. 10 (2010-12-03), S. 310
    Online academicJournal
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    Detection of gene copy number aberrations in mantle cell lymphoma by a single quantitative multiplex PCR assay: clinicopathological relevance and prognosis value.
    Jardin, F ; Picquenot, JM ; et al.
    In: British journal of haematology, Jg. 146 (2009-09-01), Heft 6, S. 607-18
    Online academicJournal
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    Detection of somatic quantitative genetic alterations by multiplex polymerase chain reaction for the prediction of outcome in diffuse large B-cell lymphomas.
    Jardin, F ; Ruminy, P ; et al.
    In: Haematologica, Jg. 93 (2008-04-01), Heft 4, S. 543
    Online academicJournal
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    Comparison of a quantitative PCR method with FISH for the assessment of the four aneuploidies commonly evaluated in CLL patients.
    Bastard, C ; Raux, G ; et al.
    In: Leukemia, Jg. 21 (2007-07-01), Heft 7, S. 1460
    Online academicJournal
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    A simple method for the routine detection of somatic quantitative genetic alterations in colorectal cancer.
    Killian, A ; Di Fiore, F ; et al.
    In: Gastroenterology, Jg. 132 (2007-02-01), Heft 2, S. 645
    academicJournal
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    Characterization of missense mutations and large deletions in the ALPL gene by sequencing and quantitative multiplex PCR of short fragments.
    Spentchian, M ; Brun-Heath, I ; et al.
    In: Genetic testing, Jg. 10 (2006-12-01), Heft 4, S. 252
    academicJournal
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Detection of α-globin gene deletion and duplication using quantitative multiplex PCR of short fluorescent fragments.
    Mo, Zong-Ping ; Yu, Chang-Shun ; et al.
    In: Clinical Chemistry & Laboratory Medicine, Jg. 50 (2012-04-01), Heft 4, S. 649-654
    Online academicJournal
    Zugriff:
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  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Rapid detection of novel BRCA1 rearrangements in high-risk breast-ovarian cancer families using multiplex PCR of short fluorescent fragments.
    Casilli, F ; Di Rocco, ZC ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 20 (2002-09-01), Heft 3, S. 218-26
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Large genomic rearrangements in the hepatocyte nuclear factor-1beta (TCF2) gene are the most frequent cause of maturity-onset diabetes of the young type 5.
    Bellanné-Chantelot, Christine ; Clauin, Séverine ; et al.
    In: Diabetes, Jg. 54 (2005-11-01), Heft 11, S. 3126-3132
    academicJournal
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