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    Screening for GFAP rearrangements in a cohort of Alexander disease and undetermined leukoencephalopathy patients.
    Ferreira, Marie-Céleste ; Dorboz, Imen ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 58 (2015-09-01), Heft 9, S. 466-470
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    Characterisation of two deletions involving NPC1 and flanking genes in Niemann–Pick Type C disease patients
    Rodríguez-Pascau, Laura ; Toma, Claudio ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 107 (2012-12-01), Heft 4, S. 716-720
    Online academicJournal
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    Molecular characterization of MPS IIIA, MPS IIIB and MPS IIIC in Tunisian patients
    Ouesleti, S. ; Brunel, V. ; et al.
    In: Clinica Chimica Acta, Jg. 412 (2011-11-20), Heft 23/24, S. 2326-2331
    Online academicJournal
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    Quantitative multiplex PCR of short fluorescent fragments for the detection of large intragenic POLG rearrangements in a large French cohort.
    Rouzier, Cécile ; Chaussenot, Annabelle ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 22 (2014-04-01), Heft 4, S. 542-550
    Online academicJournal
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    Molecular evaluation of foetuses with holoprosencephaly shows high incidence of microdeletions in the HPE genes.
    Bendavid, Claude ; Dubourg, Christèle ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 119 (2006-03-01), Heft 1/2, S. 1-8
    Online academicJournal
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    Large genomic rearrangements in the hepatocyte nuclear factor-1beta (TCF2) gene are the most frequent cause of maturity-onset diabetes of the young type 5.
    Bellanné-Chantelot, Christine ; Clauin, Séverine ; et al.
    In: Diabetes, Jg. 54 (2005-11-01), Heft 11, S. 3126-3132
    academicJournal
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    Screening for TP53 rearrangements in families with the Li–Fraumeni syndrome reveals a complete deletion of the TP53 gene.
    Bougeard, Gaëlle ; Brugières, Laurence ; et al.
    In: Oncogene, Jg. 22 (2003-02-13), Heft 6, S. 840-846
    Online academicJournal
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    Characterization of 17 novel endoglin mutations associated with hereditary hemorrhagic telangiectasia (Communicated by Mireille Claustres).
    Cymerman, Urszula ; Vera, Sonia ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 21 (2003-05-01), Heft 5, S. 482-492
    Online academicJournal
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    Characterization of 17 novel endoglin mutations associated with hereditary hemorrhagic telangiectasiaCommunicated by Mireille Claustres.
    Cymerman, Urszula ; Vera, Sonia ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 21 (2003-05-01), Heft 5, S. 482-492
    Online academicJournal
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    Poor phenotype-genotype association in a large series of patients with Type III Bartter syndrome.
    García Castaño, Alejandro ; Pérez de Nanclares, Gustavo ; et al.
    In: PLoS ONE, Jg. 12 (2017-03-13), Heft 3, S. 1-11
    Online academicJournal
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    Carrier detection in Duchenne muscular dystrophy using molecular methods.
    Sakthivel, Murugan S. M. ; Arthi, C. ; et al.
    In: Indian Journal of Medical Research, Jg. 137 (2013-06-01), Heft 6, S. 1102-1110
    Online academicJournal
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    Three novel BRCA1/BRCA2 mutations in breast/ovarian cancer families in Croatia
    Levanat, Sonja ; Musani, Vesna ; et al.
    In: Gene, Jg. 498 (2012-05-01), Heft 2, S. 169-176
    Online academicJournal
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    Copy number variation at leptin receptor genelocus associated with metabolic traits and the riskof type 2 diabetes mellitus.
    Jeon, Jae-Pil ; Shim, Sung-Mi ; et al.
    In: BMC Genomics, Jg. 11 (2010), S. 426-435
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    Gross genomic rearrangements involving deletions in the CFTR gene: characterization of six new events from a large cohort of hitherto unidentified cystic fibrosis chromosomes and meta-analysis of the underlying mechanisms.
    Férec, Claude ; Casals, Teresa ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 14 (2006-05-01), Heft 5, S. 567-576
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    CFTR mutations in the Algerian population
    Loumi, O. ; Ferec, C. ; et al.
    In: Journal of Cystic Fibrosis, Jg. 7 (2008), Heft 1, S. 54-59
    Online academicJournal
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    Frequency of large CFTR gene rearrangements in Italian CF patients.
    Bombieri, Cristina ; Bonizzato, Alberto ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 13 (2005-05-01), Heft 5, S. 687-689
    Online academicJournal
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