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    Clinical variability in three Danish patients with dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency all homozygous for the same mutation.
    Christensen, E ; Cezanne, I ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 21 (1998-06-01), Heft 3, S. 272-5
    Online academicJournal
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    Identification of a four-base deletion (delTCAT296-299) in the dihydropyrimidine dehydrogenase gene with variable clinical expression.
    Vreken, P ; Van Kuilenburg, AB ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 100 (1997-08-01), Heft 2, S. 263-5
    Online academicJournal
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    Compound heterozygosity in the glutaryl-CoA dehydrogenase gene with R227P mutation in one allele is associated with no or very low free glutarate excretion.
    Christensen, E ; Ribes, A ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 20 (1997-07-01), Heft 3, S. 383-6
    Online academicJournal
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    A point mutation in an invariant splice donor site leads to exon skipping in two unrelated Dutch patients with dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency.
    Vreken, P ; Van Kuilenburg, AB ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 19 (1996), Heft 5, S. 645-54
    Online academicJournal
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    Human polymorphism in drug metabolism: mutation in the dihydropyrimidine dehydrogenase gene results in exon skipping and thymine uracilurea.
    Meinsma, R ; Fernandez-Salguero, P ; et al.
    In: DNA and cell biology, Jg. 14 (1995), Heft 1, S. 1-6
    Online academicJournal
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    DPYD genotype-guided dose individualisation of fluoropyrimidine therapy in patients with cancer: a prospective safety analysis.
    Henricks, Linda M ; Lunenburg, Carin A T C ; et al.
    In: Lancet Oncology, Jg. 19 (2018-11-01), Heft 11, S. 1459-1467
    Online academicJournal
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    Untargeted metabolomics and infrared ion spectroscopy identify biomarkers for pyridoxine-dependent epilepsy.
    Engelke, Udo F. H. ; van Outersterp, Rianne E. ; et al.
    In: Journal of Clinical Investigation, Jg. 131 (2021-08-02), Heft 15, S. 1-15
    Online academicJournal
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    Safe and unsafe duration of fasting for children with MCAD deficiency.
    Derks, Terry G. J. ; Van Spronsen, Francjan J. ; et al.
    In: European Journal of Pediatrics, Jg. 166 (2007), Heft 1, S. 5-11
    Online academicJournal
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    The Role of Genetic Variants in the Association between Dietary Acrylamide and Advanced Prostate Cancer in the Netherlands Cohort Study on Diet and Cancer.
    Perloy, Andy ; Schouten, Leo J. ; et al.
    In: Nutrition & Cancer, Jg. 70 (2018-05-01), Heft 4, S. 620-631
    Online academicJournal
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