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    Screening for GFAP rearrangements in a cohort of Alexander disease and undetermined leukoencephalopathy patients.
    Ferreira, Marie-Céleste ; Dorboz, Imen ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 58 (2015-09-01), Heft 9, S. 466-470
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Characterisation of two deletions involving NPC1 and flanking genes in Niemann–Pick Type C disease patients
    Rodríguez-Pascau, Laura ; Toma, Claudio ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 107 (2012-12-01), Heft 4, S. 716-720
    Online academicJournal
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    Molecular characterization of MPS IIIA, MPS IIIB and MPS IIIC in Tunisian patients
    Ouesleti, S. ; Brunel, V. ; et al.
    In: Clinica Chimica Acta, Jg. 412 (2011-11-20), Heft 23/24, S. 2326-2331
    Online academicJournal
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    CFTR mutations in the Algerian population
    Loumi, O. ; Ferec, C. ; et al.
    In: Journal of Cystic Fibrosis, Jg. 7 (2008), Heft 1, S. 54-59
    Online academicJournal
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    Frequency of large CFTR gene rearrangements in Italian CF patients.
    Bombieri, Cristina ; Bonizzato, Alberto ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 13 (2005-05-01), Heft 5, S. 687-689
    Online academicJournal
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