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    Simple detection of genomic microdeletions and microduplications using QMPSF in patients with idiopathic mental retardation.
    Saugier-Veber, Pascale ; Goldenberg, Alice ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 14 (2006-09-01), Heft 9, S. 1009-1017
    Online academicJournal
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    Novel compound heterozygous mutations of CLDN16 in a patient with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis.
    García‐Castaño, Alejandro ; Perdomo‐Ramirez, Ana ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 8 (2020-11-01), Heft 11, S. 1-10
    Online academicJournal
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    Molecular characterization of a rare Rh phenotype Dc-from the Indian subcontinent.
    Afroz, Tamanna ; Mishra, Garima ; et al.
    In: Transfusion & Apheresis Science, Jg. 60 (2021-06-01), Heft 3, S. N.PAG
    Online academicJournal
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    Screening for GFAP rearrangements in a cohort of Alexander disease and undetermined leukoencephalopathy patients.
    Ferreira, Marie-Céleste ; Dorboz, Imen ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 58 (2015-09-01), Heft 9, S. 466-470
    Online academicJournal
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    upQMPSF, a Method for the Detection of BRCA1 Exon Copy Number Variants.
    Azrak, Sami
    In: Biochemical Genetics, Jg. 53 (2015-06-01), Heft 4-6, S. 141-157
    Online academicJournal
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    Clinical application of 2.7M Cytogenetics array for CNV detection in subjects with idiopathic autism and/or intellectual disability.
    Qiao, Y ; Tyson, C ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 83 (2013-02-01), Heft 2, S. 145-154
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    Characterisation of two deletions involving NPC1 and flanking genes in Niemann–Pick Type C disease patients
    Rodríguez-Pascau, Laura ; Toma, Claudio ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 107 (2012-12-01), Heft 4, S. 716-720
    Online academicJournal
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    Molecular characterization of MPS IIIA, MPS IIIB and MPS IIIC in Tunisian patients
    Ouesleti, S. ; Brunel, V. ; et al.
    In: Clinica Chimica Acta, Jg. 412 (2011-11-20), Heft 23/24, S. 2326-2331
    Online academicJournal
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    Partial duplications of the MSH2 and MLH1 genes in hereditary nonpolyposis colorectal cancer.
    Baert-Desurmont, Stephanie ; Buisine, Marie-Pierre ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 15 (2007-03-01), Heft 3, S. 383-386
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    Complete germline deletion of the STK11 gene in a family with Peutz-Jeghers syndrome.
    Le Meur, Nathalie ; Martin, Cosette ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 12 (2004-05-01), Heft 5, S. 415-418
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    CFTR mutations in the Algerian population
    Loumi, O. ; Ferec, C. ; et al.
    In: Journal of Cystic Fibrosis, Jg. 7 (2008), Heft 1, S. 54-59
    Online academicJournal
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    Frequency of large CFTR gene rearrangements in Italian CF patients.
    Bombieri, Cristina ; Bonizzato, Alberto ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 13 (2005-05-01), Heft 5, S. 687-689
    Online academicJournal
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