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    Molecular characterization of MPS IIIA, MPS IIIB and MPS IIIC in Tunisian patients
    Ouesleti, S. ; Brunel, V. ; et al.
    In: Clinica Chimica Acta, Jg. 412 (2011-11-20), Heft 23/24, S. 2326-2331
    Online academicJournal
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    Quantitative multiplex PCR of short fluorescent fragments for the detection of large intragenic POLG rearrangements in a large French cohort.
    Rouzier, Cécile ; Chaussenot, Annabelle ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 22 (2014-04-01), Heft 4, S. 542-550
    Online academicJournal
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    Large genomic rearrangements in the hepatocyte nuclear factor-1beta (TCF2) gene are the most frequent cause of maturity-onset diabetes of the young type 5.
    Bellanné-Chantelot, Christine ; Clauin, Séverine ; et al.
    In: Diabetes, Jg. 54 (2005-11-01), Heft 11, S. 3126-3132
    academicJournal
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    Characterization of 17 novel endoglin mutations associated with hereditary hemorrhagic telangiectasia (Communicated by Mireille Claustres).
    Cymerman, Urszula ; Vera, Sonia ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 21 (2003-05-01), Heft 5, S. 482-492
    Online academicJournal
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    Characterization of 17 novel endoglin mutations associated with hereditary hemorrhagic telangiectasiaCommunicated by Mireille Claustres.
    Cymerman, Urszula ; Vera, Sonia ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 21 (2003-05-01), Heft 5, S. 482-492
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