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131 Treffer

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    Human Cone Visual Pigment Deletions Spare Sufficient Photoreceptors to Warrant Gene Therapy
    Cideciyan, Artur V ; Hufnagel, Robert B ; et al.
    In: Human Gene Therapy, Jg. 24 (2013-12-01), Heft 12
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    NHR-23 and SPE-44 regulate distinct sets of genes during Caenorhabditis elegans spermatogenesis
    Ragle, James Matthew ; Morrison, Kayleigh N ; et al.
    In: G3: Genes, Genomes, Genetics, Jg. 12 (2022-11-04), Heft 11
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    Rare and de novo variants in 827 congenital diaphragmatic hernia probands implicate LONP1 as candidate risk gene
    Qiao, Lu ; Xu, Le ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 108 (2021-10-01), Heft 10
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Biallelic variants in HPDL cause pure and complicated hereditary spastic paraplegia.
    Wiessner, Manuela ; Maroofian, Reza ; et al.
    In: Brain, Jg. 144 (2021-06-22), Heft 5
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    CRY1‐CBS binding regulates circadian clock function and metabolism
    Cal‐Kayitmazbatir, Sibel ; Kulkoyluoglu‐Cotul, Eylem ; et al.
    In: The FEBS Journal, Jg. 288 (2021), Heft 2
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Missense mutations in β-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 1 (B3GNT1) cause Walker-Warburg syndrome
    Buysse, K ; Riemersma, M ; et al.
    In: urn:ISSN:0964-6906 ; urn:ISSN:1460-2083 ; Human Molecular Genetics, 22, 2013
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    miR-155 promotes FLT3-ITD-induced myeloproliferative disease through inhibition of the interferon response.
    Wallace, Jared A ; Kagele, Dominique A ; et al.
    In: Blood, Jg. 129 (2017-06-08), Heft 23
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Biallelic mutations in the 3′ exonuclease TOE1 cause pontocerebellar hypoplasia and uncover a role in snRNA processing
    Lardelli, Rea M ; Schaffer, Ashleigh E ; et al.
    In: Nature Genetics, Jg. 49 (2017-03-01), Heft 3
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Ser1928 phosphorylation by PKA stimulates the L-type Ca2+ channel CaV1.2 and vasoconstriction during acute hyperglycemia and diabetes
    Nystoriak, Matthew A ; Nieves-Cintrón, Madeline ; et al.
    In: Science Signaling, Jg. 10 (2017-01-24), Heft 463
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Loss of MeCP2 in the rat models regression, impaired sociability and transcriptional deficits of Rett syndrome
    Veeraragavan, Surabi ; Wan, Ying-Wooi ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 25 (2016-08-01), Heft 15
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Loss of MeCP2 Causes Urological Dysfunction and Contributes to Death by Kidney Failure in Mouse Models of Rett Syndrome.
    Ward, Christopher S ; Huang, Teng-Wei ; et al.
    In: PloS one, Jg. 11 (2016), Heft 11
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Mice that express farnesylated versions of prelamin A in neurons develop achalasia.
    Yang, Shao H ; Procaccia, Shiri ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 24 (2015-05-01), Heft 10
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Sudden death associated with QT interval prolongation and KCNQ1 gene mutation in a family of English Springer Spaniels.
    Ware, WA ; Reina-Doreste, Y ; et al.
    In: Journal of veterinary internal medicine, Jg. 29 (2015-03-16), Heft 2
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    The Hippo effector YAP promotes resistance to RAF- and MEK-targeted cancer therapies
    Lin, Luping ; Sabnis, Amit J ; et al.
    In: Nature Genetics, Jg. 47 (2015-03-01), Heft 3
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    The gene encoding the ketogenic enzyme HMGCS2 displays a unique expression during gonad development in mice
    Bagheri-Fam, S. ; Chen, H. ; et al.
    2020
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Zum Volltext
    Volltext
    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Clinical and molecular characterization of the R751L-CFTR mutation
    Haq, Iram J. ; Althaus, Mike ; et al.
    2021
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    ALS-associated mutation FUS-R521C causes DNA damage and RNA splicing defects.
    Qiu, Haiyan ; Lee, Sebum ; et al.
    In: The Journal of clinical investigation, Jg. 124 (2014-03-01), Heft 3
    academicJournal
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Incomplete inhibition of phosphorylation of 4E-BP1 as a mechanism of primary resistance to ATP-competitive mTOR inhibitors.
    Ducker, GS ; Atreya, CE ; et al.
    In: Oncogene, Jg. 33 (2014-03-01), Heft 12
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    The gene encoding the ketogenic enzyme HMGCS2 displays a unique expression during gonad development in mice
    Bagheri-Fam, Stefan ; Chen, Huijun ; et al.
    In: ISSN: 1932-6203 ; PLOS ONE, vol. 15, no. 1 (2020) e0227411, 2020
    academicJournal
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  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    RNA Granules Hitchhike on Lysosomes for Long-Distance Transport, Using Annexin A11 as a Molecular Tether ...
    Liao, Ya-Cheng ; Fernandopulle, Michael ; et al.
    2019
    academicJournal
    Wie komme ich dran?

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