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    Comprehensive screening for constitutional RB1 mutations by DHPLC and QMPSF.
    Houdayer, C ; Gauthier-Villars, M ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 23 (2004-02-01), Heft 2, S. 193-202
    Online academicJournal
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    Deep intronic KRIT1 mutation in a family with clinically silent multiple cerebral cavernous malformations.
    Riant, F ; Odent, S ; et al.
    In: Clinical genetics, Jg. 86 (2014-12-01), Heft 6, S. 585-8
    Online academicJournal
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    Carrier detection in Duchenne muscular dystrophy using molecular methods.
    Sakthivel Murugan, SM ; Arthi, C ; et al.
    In: The Indian journal of medical research, Jg. 137 (2013-06-01), Heft 6, S. 1102
    Online academicJournal
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    Three novel BRCA1/BRCA2 mutations in breast/ovarian cancer families in Croatia.
    Levanat, S ; Musani, V ; et al.
    In: Gene, Jg. 498 (2012-05-01), Heft 2, S. 169
    Online academicJournal
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    Hereditary angioedema: the mutation spectrum of SERPING1/C1NH in a large Spanish cohort.
    Roche, O ; Blanch, A ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 26 (2005-08-01), Heft 2, S. 135-44
    Online academicJournal
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    Genomic rearrangements in the CFTR gene: extensive allelic heterogeneity and diverse mutational mechanisms.
    Audrézet, MP ; Chen, JM ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 23 (2004-04-01), Heft 4, S. 343-57
    Online academicJournal
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