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    Reports Summarize Lafora Disease Study Results from Department of Biotechnologies (Detection of Two Missense Substitutions In Gene Epm2b In Patients of Myoclonic Epilepsy From Balochistan).
    In: Genomics & Genetics Weekly, 2024-03-01, S. 1476
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
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    Whole exome sequencing identified a novel missense mutation in EPM2A underlying Lafora disease in a Pakistani family.
    Aslam, Zain ; Lee, Eungi ; et al.
    In: Seizure, Jg. 51 (2017-10-01), S. 200-203
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    A novel nonsense mutation of the EPM2A gene in Northwest Greece causing myoclonic epilepsy.
    Chatzistefanidis, Dimitrios ; Giaka, Katerina ; et al.
    In: Seizure, Jg. 22 (2013-05-01), Heft 4, S. 315-317
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    EPM2A in-frame deletion slows neurological decline in Lafora Disease.
    Lomax, Lysa Boissé ; Verhalen, Brandy ; et al.
    In: Seizure, Jg. 91 (2021-10-01), S. 97-98
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    A novel EPM2A mutation in a patient with Lafora disease presenting with early parkinsonism symptoms in childhood.
    Yildiz, Edibe Pembegul ; Yesil, Gozde ; et al.
    In: Seizure, Jg. 51 (2017-10-01), S. 77-79
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    The presenting symptoms of Lafora Disease: An electroclinical and genetic study in five Apulian (Southern Italy) families.
    d'Orsi, Giuseppe ; Lalla, Alessandra ; et al.
    In: Seizure, Jg. 83 (2020-12-01), S. 145-153
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    MEDICAL AND MENTAL HEALTH COMPLICATIONS OF LAFORA DISEASE: A CASE REPORT.
    Palmer, Glen A. ; Mark, Forrest H.
    In: Mental Health Aspects of Developmental Disabilities, Jg. 10 (2007), Heft 1, S. 13-17
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Targeting Pathogenic Lafora Bodies in Lafora Disease Using an Antibody-Enzyme Fusion.
    Brewer, M. Kathryn ; Uittenbogaard, Annette ; et al.
    In: Cell Metabolism, Jg. 30 (2019-10-01), Heft 4, S. 689
    academicJournal
    Wie komme ich dran?

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