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    Comprehensive screening for constitutional RB1 mutations by DHPLC and QMPSF.
    Houdayer, C ; Gauthier-Villars, M ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 23 (2004-02-01), Heft 2, S. 193-202
    Online academicJournal
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    Characterization of 17 novel endoglin mutations associated with hereditary hemorrhagic telangiectasia (Communicated by Mireille Claustres).
    Cymerman, Urszula ; Vera, Sonia ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 21 (2003-05-01), Heft 5, S. 482-492
    Online academicJournal
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    Characterization of 17 novel endoglin mutations associated with hereditary hemorrhagic telangiectasiaCommunicated by Mireille Claustres.
    Cymerman, Urszula ; Vera, Sonia ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 21 (2003-05-01), Heft 5, S. 482-492
    Online academicJournal
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    Molecular findings and clinical data in a cohort of 150 patients with anophthalmia/microphthalmia.
    Chassaing, N. ; Causse, A. ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 86 (2014-10-01), Heft 4, S. 326-334
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Zum Volltext
    Wie komme ich dran?

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