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    Functional and structural consequences of TBK1 missense variants in frontotemporal lobar degeneration and amyotrophic lateral sclerosis.
    Gurfinkel, Y ; Polain, N ; et al.
    In: Neurobiology of disease, Jg. 174 (2022-11-01), S. 105859
    Online academicJournal
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    Novel TBK1 variant associated with Frontotemporal Dementia overlap syndrome.
    Arshad, Faheem ; Vengalil, Seena ; et al.
    In: Acta Neurologica Scandinavica, Jg. 145 (2022-04-01), Heft 4, S. 399-406
    Online academicJournal
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    Functional and structural consequences of TBK1 missense variants in frontotemporal lobar degeneration and amyotrophic lateral sclerosis
    Gurfinkel, Yuval ; Polain, Nicole ; et al.
    In: Neurobiology of Disease, Jg. 174 (2022-11-01), Heft 105859-
    Online academicJournal
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    TBK1 haploinsufficiency results in changes in the K63-ubiquitination profiles in brain and fibroblasts from affected and presymptomatic mutation carriers.
    Khoshnood, Behzad ; Ullgren, Abbe ; et al.
    In: Journal of Neurology, Jg. 269 (2022-06-01), Heft 6, S. 3037-3049
    Online academicJournal
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    TBK1 haploinsufficiency in ALS and FTD compromises membrane trafficking.
    Lu, Yubing ; Almeida, Sandra ; et al.
    In: Acta Neuropathologica, Jg. 142 (2021-07-01), Heft 1, S. 217-221
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    Clinicopathologic correlations in a family with a TBK1 mutation presenting as primary progressive aphasia and primary lateral sclerosis.
    Hirsch-Reinshagen, Veronica ; Alfaify, Omar A. ; et al.
    In: Amyotrophic Lateral Sclerosis & Frontotemporal Degeneration, Jg. 20 (2019-11-01), Heft 7/8, S. 568-575
    academicJournal
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    Case analysis of early-onset Alzheimer's disease associated with TBK1 p.Tyr235Phe gene mutation.
    Li, Pan ; Yuanyuan, Y. ; et al.
    In: Frontiers in Neurology, Jg. 13 (2022-11-03), S. 1-9
    Online academicJournal
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    Association of the New Variant Tyr424Asp at TBK1 Gene with Amyotrophic Lateral Sclerosis and Cognitive Decline.
    Piaceri, Irene ; Bessi, Valentina ; et al.
    In: Journal of Alzheimer's Disease, Jg. 61 (2018), Heft 1, S. 41-46
    academicJournal
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    FUS mutations dominate TBK1 mutations in FUS/TBK1 double-mutant ALS/FTD pedigrees.
    Brenner, David ; Müller, Kathrin ; et al.
    In: Neurogenetics, Jg. 23 (2022), Heft 1, S. 59-65
    Online academicJournal
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    Genetics of frontotemporal dementia in China.
    Jiang, Y ; Jiao, B ; et al.
    In: Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration, Jg. 22 (2021-08-01), Heft 5-6, S. 321
    academicJournal
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    ALS-associated TBK1 variant p.G175S is defective in phosphorylation of p62 and impacts TBK1-mediated signalling and TDP-43 autophagic degradation.
    Foster, A.D. ; Downing, P. ; et al.
    In: MCN: Molecular & Cellular Neuroscience, Jg. 108 (2020-10-01), S. N.PAG
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    Variable clinical phenotype in TBK1 mutations: case report of a novel mutation causing primary progressive aphasia and review of the literature.
    Swift, Imogen J. ; Bocchetta, Martina ; et al.
    In: Neurobiology of Aging, Jg. 99 (2021-03-01), S. 100.e9
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    TBK1 mutation frequencies in French frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis cohorts.
    Le Ber, Isabelle ; De Septenville, Anne ; et al.
    In: Neurobiology of Aging, Jg. 36 (2015-11-01), Heft 11, S. 3116.e5
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    Genetics screening in an Italian cohort of patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis: the importance of early testing and its implication.
    Libonati, Laura ; Cambieri, Chiara ; et al.
    In: Journal of Neurology, Jg. 271 (2024-04-01), Heft 4, S. 1921-1936
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    Prospects for gene replacement therapies in amyotrophic lateral sclerosis.
    Giovannelli, Ilaria ; Higginbottom, Adrian ; et al.
    In: Nature Reviews Neurology, Jg. 19 (2023), Heft 1, S. 39-52
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  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    PTK2/FAK regulates UPS impairment via SQSTM1/p62 phosphorylation in TARDBP/TDP-43 proteinopathies.
    Lee, Shinrye ; Jeon, Yu-Mi ; et al.
    In: Autophagy, Jg. 16 (2020-08-01), Heft 8, S. 1396-1412
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