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    A TBK1 variant causes autophagolysosomal and motoneuron pathology without neuroinflammation in mice.
    Brenner, D ; Sieverding, K ; et al.
    In: The Journal of experimental medicine, Jg. 221 (2024-05-06), Heft 5
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    TBK1 variants in Chinese patients with amyotrophic lateral sclerosis: Genetic analysis and clinical features.
    Zhao, B ; Jiang, Q ; et al.
    In: European journal of neurology, Jg. 30 (2023-10-01), Heft 10, S. 3079-3089
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    ALS due to a novel TBK1 mutation in Brazil.
    Gondim, FAA ; Fernandes, JMA ; et al.
    In: Amyotrophic lateral sclerosis & frontotemporal degeneration, Jg. 23 (2022-11-01), Heft 7-8, S. 620
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Functional and structural consequences of TBK1 missense variants in frontotemporal lobar degeneration and amyotrophic lateral sclerosis.
    Gurfinkel, Y ; Polain, N ; et al.
    In: Neurobiology of disease, Jg. 174 (2022-11-01), S. 105859
    Online academicJournal
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    Zum Volltext
    Wie komme ich dran?
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    TBK1 haploinsufficiency results in changes in the K63-ubiquitination profiles in brain and fibroblasts from affected and presymptomatic mutation carriers.
    Khoshnood, B ; Ullgren, A ; et al.
    In: Journal of neurology, Jg. 269 (2022-06-01), Heft 6, S. 3037-3049
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Zum Volltext
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Novel TBK1 variant associated with Frontotemporal Dementia overlap syndrome.
    Arshad, F ; Vengalil, S ; et al.
    In: Acta neurologica Scandinavica, Jg. 145 (2022-04-01), Heft 4, S. 399
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Siehe Detailanzeige für Volltext
    Wie komme ich dran?
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    FUS mutations dominate TBK1 mutations in FUS/TBK1 double-mutant ALS/FTD pedigrees.
    Brenner, D ; Müller, K ; et al.
    In: Neurogenetics, Jg. 23 (2022), Heft 1, S. 59-65
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Zum Volltext
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    A novel homozygous mutation in TBK1 gene causing ALS-FTD.
    Libonati, L ; Ceccanti, M ; et al.
    In: Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, Jg. 43 (2022-03-01), Heft 3, S. 2101
    Online editorialOpinion
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
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    TBK1 haploinsufficiency in ALS and FTD compromises membrane trafficking.
    Lu, Y ; Almeida, S ; et al.
    In: Acta neuropathologica, Jg. 142 (2021-07-01), Heft 1, S. 217-221
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Zum Volltext
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    ALS- and FTD-associated missense mutations in TBK1 differentially disrupt mitophagy.
    Harding, O ; Evans, CS ; et al.
    In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Jg. 118 (2021-06-15), Heft 24
    Online academicJournal
    Zugriff:
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  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    [A Pair of Siblings with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis and a Novel Thr462Lysfs Mutation in the TBK1 Gene].
    Schönecker, S ; Brendel, M ; et al.
    In: Fortschritte der Neurologie-Psychiatrie, Jg. 84 (2016-08-01), Heft 8, S. 494
    academicJournal
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    Deletion of Tbk1 disrupts autophagy and reproduces behavioral and locomotor symptoms of FTD-ALS in mice.
    Duan, W ; Guo, M ; et al.
    In: Aging, Jg. 11 (2019-04-30), Heft 8, S. 2457
    Online academicJournal
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    A novel TBK1 mutation in a family with diverse frontotemporal dementia spectrum disorders.
    Lamb, R ; Rohrer, JD ; et al.
    In: Cold Spring Harbor molecular case studies, Jg. 5 (2019-06-03), Heft 3
    Online academicJournal
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  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Tuning Apoptosis and Neuroinflammation: TBK1 Restrains RIPK1.
    Yu, H ; Cleveland, DW
    In: Cell, Jg. 174 (2018-09-06), Heft 6, S. 1339
    Online academicJournal
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    Association between TBK1 mutations and risk of amyotrophic lateral sclerosis/frontotemporal dementia spectrum: a meta-analysis.
    Cui, R ; Tuo, M ; et al.
    In: Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, Jg. 39 (2018-05-01), Heft 5, S. 811
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Beyond ALS and FTD: the phenotypic spectrum of TBK1 mutations includes PSP-like and cerebellar phenotypes.
    Wilke, C ; Baets, J ; et al.
    In: Neurobiology of aging, Jg. 62 (2018-02-01), S. 244.e9-244.e13
    Online academicJournal
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    TBK1 Mutation Spectrum in an Extended European Patient Cohort with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis.
    van der Zee J ; Gijselinck, I ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 38 (2017-03-01), Heft 3, S. 297-309
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    TBK1 is associated with ALS and ALS-FTD in Sardinian patients.
    Borghero, G ; Pugliatti, M ; et al.
    In: Neurobiology of aging, Jg. 43 (2016-07-01), S. 180.e1-5
    Online academicJournal
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  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Association of Mutations in TBK1 With Sporadic and Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Dementia.
    Freischmidt, A ; Müller, K ; et al.
    In: JAMA neurology, Jg. 74 (2017), Heft 1, S. 110
    academicJournal
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    Human TBK1: A Gatekeeper of Neuroinflammation.
    Ahmad, L ; Zhang, SY ; et al.
    In: Trends in molecular medicine, Jg. 22 (2016-06-01), Heft 6, S. 511
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Zum Volltext
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