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    Generation of a human induced pluripotent stem cell line (UEFi004-A) from a patient with progressive myoclonic epilepsy type 1 (EPM1)
    Singh, Shekhar ; Plotnikova, Lidiia ; et al.
    In: Stem Cell Research, Jg. 73 (2023-12-01), Heft 103248-
    Online academicJournal
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    The Roles of Cystatin B in the Brain and Pathophysiological Mechanisms of Progressive Myoclonic Epilepsy Type 1
    Singh, Shekhar ; Hämäläinen, Riikka H.
    In: Cells, Jg. 13 (2024), Heft 2, S. 170
    Online academicJournal
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    Reduced cortical activation in inferior frontal junction in Unverricht–Lundborg disease (EPM1) – A motor fMRI study.
    Könönen, Mervi ; Danner, Nils ; et al.
    In: Epilepsy Research, Jg. 111 (2015-03-01), S. 78-84
    Online academicJournal
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    Molecular background of EPM1—Unverricht–Lundborg disease.
    Joensuu, Tarja ; Lehesjoki, Anna-Elina ; et al.
    In: Epilepsia (Series 4), Jg. 49 (2008-04-01), Heft 4, S. 557-563
    Online academicJournal
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    Cystatin B and its EPM1 mutants are polymeric and aggregate prone in vivo
    Cipollini, Elena ; Riccio, Massimo ; et al.
    In: BBA - Molecular Cell Research, Jg. 1783 (2008-02-01), Heft 2, S. 312-322
    Online academicJournal
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    The Roles of Cystatin B in the Brain and Pathophysiological Mechanisms of Progressive Myoclonic Epilepsy Type 1.
    Singh, Shekhar ; Hämäläinen, Riikka H.
    In: Cells (2073-4409), Jg. 13 (2024-01-15), Heft 2, S. 170-181
    Online academicJournal
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    Cortico-muscular coherence and brain networks in familial adult myoclonic epilepsy and progressive myoclonic epilepsy.
    Franceschetti, Silvana ; Visani, Elisa ; et al.
    In: Clinical Neurophysiology, Jg. 151 (2023-07-01), S. 74-82
    Online academicJournal
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    A pathogenetic hypothesis of Unverricht–Lundborg disease onset and progression
    Franceschetti, Silvana ; Sancini, Giulio ; et al.
    In: Neurobiology of Disease, Jg. 25 (2007-03-01), Heft 3, S. 675-685
    Online academicJournal
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    academicJournal
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    Human stefin B normal and patho-physiological role: molecular and cellular aspects of amyloid-type aggregation of certain EPM1 mutants.
    Polajnar, Mira ; Ćeru, Slavko ; et al.
    In: Frontiers in Molecular Neuroscience, Jg. 5 (2012-08-01), S. 1-10
    Online academicJournal
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    In depth behavioral phenotyping unravels complex motor disturbances in Cstb<superscript>−/−</superscript> mouse, a model for progressive myoclonus epilepsy type 1.
    Pollari, Eveliina ; Tegelberg, Saara ; et al.
    In: Frontiers in Behavioral Neuroscience, 2024-01-03, S. 1-10
    Online academicJournal
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    A pathogenetic hypothesis of Unverricht-Lundborg disease onset and progression
    Franceschetti, S ; Buzzi, A ; et al.
    2007
    Online academicJournal
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    A pathogenetic hypothesis of Unverricht-Lundborg disease onset and progression
    Franceschetti, S. ; Sancini, G. ; et al.
    2007
    Online academicJournal
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    Volltext
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    A new clinical and molecular form of Unverricht-Lundborg disease localized by homozygosity mapping
    Berkovic, SF ; Mazarib, A ; et al.
    2005
    Online academicJournal
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    An Italian multicentre study of perampanel in progressive myoclonus epilepsies.
    Canafoglia, Laura ; Barbella, Giuseppina ; et al.
    In: Epilepsy Research, Jg. 156 (2019-10-01), S. N.PAG
    Online academicJournal
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    Alpha-synuclein multiplications with parkinsonism, dementia or progressive myoclonus?
    Puschmann, Andreas ; Wszolek, Zbigniew K. ; et al.
    In: Parkinsonism & Related Disorders, Jg. 15 (2009-06-01), Heft 5, S. 390-392
    Online academicJournal
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    Thickened skull, scoliosis and other skeletal findings in Unverricht–Lundborg disease link cystatin B function to bone metabolism
    Suoranta, Sanna ; Manninen, Hannu ; et al.
    In: BONE, Jg. 51 (2012-12-01), Heft 6, S. 1016-1024
    Online academicJournal
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