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    QMPSF is sensitive and specific in the detection of NPHP1 heterozygous deletions
    Jávorszky, Eszter ; Morinière, Vincent ; et al.
    In: Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (CCLM), Jg. 55 (2017), Heft 6, S. 809-816
    academicJournal
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    serialPeriodical
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    Novel compound heterozygous mutations of CLDN16 in a patient with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
    García‐Castaño, Alejandro ; Perdomo‐Ramirez, Ana ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 8 (2020-11-01), Heft 11
    Online academicJournal
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    Novel compound heterozygous mutations of CLDN16 in a patient with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
    Monnier, Xavier ; García Castaño, Alejandro ; et al.
    2020
    Online academicJournal
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    Volltext
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    Novel compound heterozygous mutations of CLDN16 in a patient with familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis
    García-Castaño, Alejandro ; Perdomo-Ramirez, Ana ; et al.
    2020
    academicJournal
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    PDGFB Partial Deletion: a New, Rare Mechanism Causing Brain Calcification with Leukoencephalopathy
    Nicolas, Gaël ; Rovelet-Lecrux, Anne ; et al.
    In: Journal of Molecular Neuroscience, Jg. 53 (2014-06-01), Heft 2, S. 171-175
    Online academicJournal
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    academicJournal
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    The 5 ' Region of the MSH2 gene involved in hereditary non-polyposis colorectal cancer contains a high density of recombinogenic sequences
    Charbonnier, FC ; Baert-Desurmont, S ; et al.
    In: Human Mutation; 26(3), pp 255-261 (2005) ; ISSN: 1059-7794, 2005
    academicJournal
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    Frequency of large CFTR gene rearrangements in Italian CF patients
    BOMBIERI, Cristina ; PIGNATTI, Pierfranco ; et al.
    2005
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    academicJournal
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    Screening for Copy Number Variation in Genes Associated With the Long QT Syndrome: Clinical Relevance
    Barc, Julien ; Briec, François ; et al.
    In: Journal of the American College of Cardiology (JACC), Jg. 57 (2011-01-04), Heft 1, S. 40-47
    academicJournal
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    Partial deletions of the GRN gene are a cause of frontotemporal lobar degeneration.
    Clot, Fabienne ; Rovelet-Lecrux, Anne ; et al.
    In: Neurogenetics, Jg. 15 (2014-05-01), Heft 2, S. 95-100
    Online academicJournal
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    Deletion of the progranulin gene in patients with frontotemporal lobar degeneration or Parkinson disease
    Rovelet-Lecrux, Anne ; Deramecourt, Vincent ; et al.
    In: Neurobiology of Disease, Jg. 31 (2008-07-01), Heft 1, S. 41-45
    Online academicJournal
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    Gross genomic rearrangements involving deletions in the CFTR gene: characterization of six new events from a large cohort of hitherto unidentified cystic fibrosis chromosomes and meta-analysis of the underlying mechanisms.
    Férec, Claude ; Casals, Teresa ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 14 (2006-05-01), Heft 5, S. 567-576
    Online academicJournal
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    Screening for TP53 rearrangements in families with the Li–Fraumeni syndrome reveals a complete deletion of the TP53 gene
    Bougeard, Gaëlle ; Brugières, Laurence ; et al.
    In: Oncogene, Jg. 22 (2003-02-13), Heft 6, S. 840-846
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Deletion of the progranulin gene in patients with frontotemporal lobar degeneration or Parkinson disease
    Rovelet-Lecrux, Anne ; Deramecourt, Vincent ; et al.
    In: Neurobiology of Disease, Jg. 31 (2008-07-01), Heft 1, S. 41-45
    Online academicJournal
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