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    Comprehensive screening for constitutional RB1 mutations by DHPLC and QMPSF.
    Houdayer, C ; Gauthier-Villars, M ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 23 (2004-02-01), Heft 2, S. 193-202
    Online academicJournal
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    Copy number variations in DCC/18q and ERBB2/17q are associated with disease-free survival in microsatellite stable colon cancer.
    Sefrioui, D ; Vermeulin, T ; et al.
    In: International journal of cancer, Jg. 140 (2017-04-01), Heft 7, S. 1653-1661
    Online academicJournal
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    Heterogeneity of NSD1 alterations in 116 patients with Sotos syndrome.
    Saugier-Veber, P ; Bonnet, C ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 28 (2007-11-01), Heft 11, S. 1098-107
    Online academicJournal
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    Contribution of ABCC6 genomic rearrangements to the diagnosis of pseudoxanthoma elasticum in French patients.
    Chassaing, N ; Martin, L ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 28 (2007-10-01), Heft 10, S. 1046
    Online academicJournal
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    The 5' region of the MSH2 gene involved in hereditary non-polyposis colorectal cancer contains a high density of recombinogenic sequences.
    Charbonnier, F ; Baert-Desurmont, S ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 26 (2005-09-01), Heft 3, S. 255-61
    Online academicJournal
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    Hereditary angioedema: the mutation spectrum of SERPING1/C1NH in a large Spanish cohort.
    Roche, O ; Blanch, A ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 26 (2005-08-01), Heft 2, S. 135-44
    Online academicJournal
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    Genomic rearrangements in the CFTR gene: extensive allelic heterogeneity and diverse mutational mechanisms.
    Audrézet, MP ; Chen, JM ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 23 (2004-04-01), Heft 4, S. 343-57
    Online academicJournal
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    Characterisation of a 161 kb deletion extending from the NBR1 to the BRCA1 genes in a French breast-ovarian cancer family.
    Gad, S ; Bièche, I ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 21 (2003-06-01), Heft 6, S. 654
    Online academicJournal
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    Characterization of 17 novel endoglin mutations associated with hereditary hemorrhagic telangiectasia.
    Cymerman, U ; Vera, S ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 21 (2003-05-01), Heft 5, S. 482-92
    Online academicJournal
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    Rapid detection of novel BRCA1 rearrangements in high-risk breast-ovarian cancer families using multiplex PCR of short fluorescent fragments.
    Casilli, F ; Di Rocco, ZC ; et al.
    In: Human mutation, Jg. 20 (2002-09-01), Heft 3, S. 218-26
    Online academicJournal
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