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    Functional characterization of novel genotypes and cellular oxidative stress studies in propionic acidemia
    Gallego-Villar, Lorena ; Pérez-Cerdá, Celia ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Jg. 36 (2013-09-01), Heft 5, S. 731-740
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    Wernicke-like encephalopathy during classic maple syrup urine disease decompensation
    Manara, R. ; Del Rizzo, M. ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Jg. 35 (2012-05-01), Heft 3, S. 413-417
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    Mutation analysis in 54 propionic acidemia patients
    Kraus, J. P. ; Spector, E. ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Jg. 35 (2012), Heft 1, S. 51-63
    Online academicJournal
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    Expression analysis revealing destabilizing mutations in phosphomannomutase 2 deficiency (PMM2-CDG): Expression analysis of PMM2-CDG mutations
    Vega, Ana Isabel ; Pérez-Cerdá, Celia ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Jg. 34 (2011-08-01), Heft 4, S. 929-939
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    Functional characterization of the novel intronic nucleotide change c.288+9C>T within the BCKDHA gene: understanding a variant presentation of maple syrup urine disease
    Fernández-Guerra, Paula ; Navarrete, Rosa ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Jg. 33 (2010-12-01), Heft 3, S. 191-198
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    The molecular landscape of propionic acidemia and methylmalonic aciduria in Latin America
    Pérez, Belén ; Angaroni, Celia ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Jg. 33 (2010-10-01), Heft 2, S. 307-314
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    Present and future of antisense therapy for splicing modulation in inherited metabolic disease
    Pérez, Belen ; Rodríguez-Pascau, Laura ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Jg. 33 (2010-08-01), Heft 4, S. 397-403
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    Methylmalonic acidaemia: Examination of genotype and biochemical data in 32 patients belonging to mut, cblA or cblB complementation group
    Merinero, B. ; Pérez, B. ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Jg. 31 (2008-02-01), Heft 1, S. 55-66
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    Outcome of tyrosinaemia type III
    Ellaway, C. J. ; Holme, E. ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Jg. 24 (2001-12-01), Heft 8, S. 824-832
    Online academicJournal
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    Mutations affecting the β–β homomeric interaction in propionic acidaemia: An approach to the determination of the β-propionyl-CoA carboxylase functional domains
    Muro, S. ; Pérez, B. ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Jg. 23 (2000-06-01), Heft 4, S. 300-304
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    Adolescent myopathic presentation in two sisters with very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
    Merinero, B. ; Pascual Pascual, S. I. ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Jg. 22 (1999-10-01), Heft 7, S. 802-810
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    Molecular basis of non-PKU hyperphenylalaninaemia in Spain: Prevalence of A403V, a mutation with high residual activity
    Desviat, L. R. ; Pérez, B. ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Jg. 19 (1996-03-01), Heft 2, S. 227-230
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    Mitochondrial very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency with a mild clinical course
    Merinero, B. ; Pérez-Cerdá, C. ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Jg. 19 (1996-03-01), Heft 2, S. 173-176
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    Liver transplantation in nine Spanish patients with tyrosinaemia type I
    Pérez-Cerdá, C. ; Merinero, B. ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Jg. 18 (1995-03-01), Heft 2, S. 119-122
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    Investigation of enzyme defects in children with lactic acidosis
    Merinero, B. ; Pérez-Cerda, C. ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Jg. 15 (1992-09-01), Heft 5, S. 696-706
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    Identification of the insertion/deletion mutation in Spanish β-propionyl-CoA carboxylase-deficient patients
    Pérez-Cerdá, C. ; Rodríguez-Pombo, P. ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Jg. 17 (1994-11-01), Heft 6, S. 661-663
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    Phenotype distribution in the Spanish phenylketonuria population and related genotypes
    Martínez-Pardo, M. ; Colmenares, A. R. ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Jg. 17 (1994-05-01), Heft 3, S. 366-368
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    A new case of succinyl-CoA: Acetoacetate transferase deficiency
    Pérez-Cerdá, C. ; Merinero, B. ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Jg. 15 (1992-05-01), Heft 3, S. 371-373
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    The tetrahydrobiopterin loading test in 36 patients with hyperphenylalaninaemia: Evaluation of response and subsequent treatment
    Bóveda, M. D. ; Couce, M. L. ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Jg. 30 (2007-10-01), Heft 5, S. 812-812
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    Persistent increase of plasma butyryl/isobutyrylcarnitine concentrations as marker of SCAD defect and ethylmalonic encephalopathy
    Merinero, B. ; Pérez-Cerdá, C. ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Jg. 29 (2006-10-01), Heft 5, S. 685-685
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