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    Molecular analysis of congenital central hypoventilation syndrome
    Sasaki, Ayako ; Kanai, Masayo ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 114 (2003-12-01), Heft 1, S. 22-26
    Online academicJournal
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    NPC1 gene mutations in Japanese patients with Niemann-Pick disease type C
    Yamamoto, Toshiyuki ; Nanba, Eiji ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 105 (1999-08-01), Heft 1-2, S. 10-16
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    A C57BL/KsJ mouse model of Niemann-Pick disease (spm) belongs to the same complementation group as the major childhood type of Niemann-Pick disease type C
    Akaboshi, S. ; Yano, Tamami ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 99 (1997-02-01), Heft 3, S. 350-353
    Online academicJournal
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    Possible mapping of the gene for transient myeloproliferative syndrome at 21q11.2
    Niikawa, Norio ; Deng, Han-Xiang ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 87 (1991-09-01), Heft 5, S. 561-566
    Online academicJournal
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    A novel missense mutation in exon 8 of the ornithine transcarbamylase gene in two unrelated male patients with mild ornithine transcarbamylase deficiency
    Hata, Akira ; Matsuura, Toshinobu ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 87 (1991), Heft 1, S. 28-32
    Online academicJournal
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    Study on established lymphoid cells in maple syrup urine disease. Correlation with clinical heterogeneity
    Jinno, Y. ; Akaboshi, I. ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 65 (1984-02-01), Heft 4, S. 358-361
    Online academicJournal
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    Maple syrup urine disease: a possible biochemical basis for the clinical heterogeneity
    Indo, Yasuhiro ; Akaboshi, Izumi ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 80 (1988-09-01), Heft 1, S. 6-10
    Online academicJournal
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    Complementation analysis in lymphoid cells from five patients with different forms of maple syrup urine disease
    Jinno, Y. ; Akaboshi, I. ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 68 (1984-10-01), Heft 1, S. 54-56
    Online academicJournal
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    The infantile form of sialidosis type II associated with congenital adrenal hyperplasia: Possible linkage between HLA and the neuraminidase deficiency gene
    Oohira, Takahiko ; Nagata, Noriyuki ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 70 (1985-08-01), Heft 4, S. 341-343
    Online academicJournal
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    Chondrodysplasia punctata with X;Y translocation
    Agematsu, Kazunaga ; Koike, Kenichi ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 80 (1988-09-01), Heft 1, S. 105-107
    Online academicJournal
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