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    Simple detection of genomic microdeletions and microduplications using QMPSF in patients with idiopathic mental retardation.
    Saugier-Veber, Pascale ; Goldenberg, Alice ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 14 (2006-09-01), Heft 9, S. 1009-1017
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    Quantitative multiplex PCR of short fluorescent fragments for the detection of large intragenic POLG rearrangements in a large French cohort.
    Rouzier, Cécile ; Chaussenot, Annabelle ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 22 (2014-04-01), Heft 4, S. 542-550
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    Partial duplications of the MSH2 and MLH1 genes in hereditary nonpolyposis colorectal cancer.
    Baert-Desurmont, Stephanie ; Buisine, Marie-Pierre ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 15 (2007-03-01), Heft 3, S. 383-386
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    Complete germline deletion of the STK11 gene in a family with Peutz-Jeghers syndrome.
    Le Meur, Nathalie ; Martin, Cosette ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 12 (2004-05-01), Heft 5, S. 415-418
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    Next-generation sequencing for the diagnosis of hereditary breast and ovarian cancer using genomic capture targeting multiple candidate genes.
    Castéra, Laurent ; Krieger, Sophie ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 22 (2014-11-01), Heft 11, S. 1305-1313
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    Gross genomic rearrangements involving deletions in the CFTR gene: characterization of six new events from a large cohort of hitherto unidentified cystic fibrosis chromosomes and meta-analysis of the underlying mechanisms.
    Férec, Claude ; Casals, Teresa ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 14 (2006-05-01), Heft 5, S. 567-576
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    Frequency of large CFTR gene rearrangements in Italian CF patients.
    Bombieri, Cristina ; Bonizzato, Alberto ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 13 (2005-05-01), Heft 5, S. 687-689
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