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    Two novel PCDH19 mutations in Russian patients with epilepsy with intellectual disability limited to females: a case report
    Kozina, Anastasiya Aleksandrovna ; Okuneva, Elena Grigorievna ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 21 (2020-10-21), Heft 1
    Online academicJournal
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    KANK1-NTRK3 fusions define a subset of BRAF mutation negative renal metanephric adenomas
    Catic, Aida ; Kurtovic-Kozaric, Amina ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 21 (2020-10-12), Heft 1
    Online academicJournal
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    A novel MFSD8 mutation in a Russian patient with neuronal ceroid lipofuscinosis type 7: a case report
    Kozina, Anastasiya Aleksandrovna ; Okuneva, Elena Grigorievna ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 19 (2018-08-25), Heft 1
    Online academicJournal
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    Detailed investigations of proximal tubular function in Imerslund-Grasbeck syndrome.
    Storm, Tina ; Zeitz, Christina ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 14 (2013-11-01), Heft 1, S. 3-27
    Online academicJournal
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    OTOF mutation screening in Japanese severe to profound recessive hearing loss patients.
    Iwasa, Yoh-ichiro ; Nishio, Shin-ya ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 14 (2013-10-01), Heft 1, S. 1-7
    Online academicJournal
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    Polymorphism of SERPINE2 gene is associated with pulmonary emphysema in consecutive autopsy cases.
    Fujimoto, Koichi ; Ikeda, Shinobu ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 11 (2010), S. 159-165
    Online academicJournal
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    Hypervariable intronic region in NCX1 is enriched in short insertion-deletion polymorphisms and showed association with cardiovascular traits.
    Kepp, Katrin ; Org, Elin ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 11 (2010), S. 15-26
    Online academicJournal
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    Resequencing PNMT in European hypertensive and normotensive individuals: no common susceptibilily variants for hypertension and purifying selection on intron 1.
    Kepp, K ; Juhanson, P ; et al.
    In: BMC medical genetics, Jg. 8 (2007-07-23), S. 47
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    <italic>SLC4A4</italic> compound heterozygous mutations in exon–intron boundary regions presenting with severe proximal renal tubular acidosis and extrarenal symptoms coexisting with Turner's syndrome: a case report.
    Horita, Shoko ; Simsek, Enver ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 19 (2018-06-19), Heft 1, S. N.PAG
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    Cortical atrophy and hypofibrinogenemia due to <italic>FGG</italic> and <italic>TBCD</italic> mutations in a single family: a case report.
    Stephen, Joshi ; Nampoothiri, Sheela ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 19 (2018-05-16), Heft 1, S. N.PAG
    Online academicJournal
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    Comprehensive genomic analysis identifies pathogenic variants in maturity-onset diabetes of the young (MODY) patients in South India.
    Mohan, Viswanathan ; Radha, Venkatesan ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 19 (2018-02-13), S. 1
    Online academicJournal
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    SLC4A4 compound heterozygous mutations in exon-intron boundary regions presenting with severe proximal renal tubular acidosis and extrarenal symptoms coexisting with Turner's syndrome: a case report.
    Horita, S ; Simsek, E ; et al.
    In: BMC medical genetics, Jg. 19 (2018-06-18), Heft 1, S. 103
    Online academicJournal
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    Constitutive RB1 mutation in a child conceived by in vitro fertilization: implications for genetic counseling.
    Barbosa, RH ; Vargas, FR ; et al.
    In: BMC medical genetics, Jg. 10 (2009-07-29), S. 75
    Online academicJournal
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