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    TBK1, a prioritized drug repurposing target for amyotrophic lateral sclerosis: evidence from druggable genome Mendelian randomization and pharmacological verification in vitro.
    Duan, Qing-Qing ; Wang, Han ; et al.
    In: BMC Medicine, Jg. 22 (2024-03-07), Heft 1, S. 1-16
    Online academicJournal
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    Mitochondria-associated membrane collapse impairs TBK1-mediated proteostatic stress response in ALS.
    Watanabe, Seiji ; Murata, Yuri ; et al.
    In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Jg. 120 (2023-11-21), Heft 47, S. 1-34
    Online academicJournal
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    TBK1 variants in Chinese patients with amyotrophic lateral sclerosis: Genetic analysis and clinical features.
    Zhao, Bi ; Jiang, Qirui ; et al.
    In: European Journal of Neurology, Jg. 30 (2023-10-01), Heft 10, S. 3079-3089
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Functional Characterization of a Familial ALS-Associated Missense TBK1 (p-Arg573Gly) Mutation in Patient-Derived Lymphoblasts.
    Porras, Gracia ; Ruiz, Silvana ; et al.
    In: International Journal of Molecular Sciences, Jg. 24 (2023-02-01), Heft 3, S. 2847-2861
    Online academicJournal
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    Case analysis of early-onset Alzheimer's disease associated with TBK1 p.Tyr235Phe gene mutation.
    Li, Pan ; Yuanyuan, Y. ; et al.
    In: Frontiers in Neurology, Jg. 13 (2022-11-03), S. 1-9
    Online academicJournal
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    Frustration analysis of TBK1 missense mutations reported in ALS/FTD and cancer patients.
    Khatoon, Fatima ; Kumar, Vijay ; et al.
    In: 3 Biotech, Jg. 12 (2022-07-22), Heft 8, S. 1-11
    Online academicJournal
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    Frustration analysis of TBK1 missense mutations reported in ALS/FTD and cancer patients.
    Khatoon, Fatima ; Kumar, Vijay ; et al.
    In: 3 Biotech, Jg. 12 (2022-07-14), Heft 8, S. 1-11
    Online academicJournal
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    TBK1 haploinsufficiency results in changes in the K63-ubiquitination profiles in brain and fibroblasts from affected and presymptomatic mutation carriers.
    Khoshnood, Behzad ; Ullgren, Abbe ; et al.
    In: Journal of Neurology, Jg. 269 (2022-06-01), Heft 6, S. 3037-3049
    Online academicJournal
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    Novel TBK1 variant associated with Frontotemporal Dementia overlap syndrome.
    Arshad, Faheem ; Vengalil, Seena ; et al.
    In: Acta Neurologica Scandinavica, Jg. 145 (2022-04-01), Heft 4, S. 399-406
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    A Novel TBK1 Variant (Lys694del) Presenting With Corticobasal Syndrome in a Family With FTD-ALS Spectrum Diseases: Case Report.
    Seibert, Kaitlin ; Smith, Heather ; et al.
    In: Frontiers in Neurology, Jg. 13 (2022-03-04), S. 1-8
    Online academicJournal
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    Novel Intronic Mutations of TBK1 Promote Aberrant Splicing Modes in Amyotrophic Lateral Sclerosis.
    Lu, Ying-Qian ; Chen, Jian-Min ; et al.
    In: Frontiers in Molecular Neuroscience, Jg. 15 (2022-02-24), S. 1-10
    Online academicJournal
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    FUS mutations dominate TBK1 mutations in FUS/TBK1 double-mutant ALS/FTD pedigrees.
    Brenner, David ; Müller, Kathrin ; et al.
    In: Neurogenetics, Jg. 23 (2022), Heft 1, S. 59-65
    Online academicJournal
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    Researcher at Heidelberg University Publishes Research in Amyotrophic Lateral Sclerosis (A TBK1 variant causes autophagolysosomal and motoneuron pathology without neuroinflammation in mice).
    In: Genomics & Genetics Weekly, 2024-04-12, S. 1750
    serialPeriodical
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    ALS due to a novel TBK1 mutation in Brazil.
    Gondim, Francisco de Assis Aquino ; Fernandes, José Marcelino Aragão ; et al.
    In: Amyotrophic Lateral Sclerosis & Frontotemporal Degeneration, Jg. 23 (2022-11-01), Heft 7/8, S. 620-622
    academicJournal
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    A glaucoma‐ and ALS‐associated mutant of OPTN induces neuronal cell death dependent on Tbk1 activity, autophagy and ER stress.
    Medchalmi, Swetha ; Tare, Priyanka ; et al.
    In: FEBS Journal, Jg. 288 (2021-08-01), Heft 15, S. 4576-4595
    Online academicJournal
    Zugriff:
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    TBK1 haploinsufficiency in ALS and FTD compromises membrane trafficking.
    Lu, Yubing ; Almeida, Sandra ; et al.
    In: Acta Neuropathologica, Jg. 142 (2021-07-01), Heft 1, S. 217-221
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    ALS- and FTD-associated missense mutations in TBK1 differentially disrupt mitophagy.
    Harding, Olivia ; Evans, Chantell S. ; et al.
    In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, Jg. 118 (2021-06-15), Heft 24, S. 1-11
    Online academicJournal
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    Myeloid TBK1 Deficiency Induces Motor Deficits and Axon Degeneration Through Inflammatory Cell Infiltration.
    Duan, Weisong ; Yi, Le ; et al.
    In: Molecular Neurobiology, Jg. 58 (2021-05-01), Heft 5, S. 2435-2446
    Online academicJournal
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    Progression of ALS linked to a membrane and an enzyme: mitochondria-endoplasmic reticulum disruption and loss of TBK1 activity.
    In: Health & Medicine Week, 2024-02-02, S. 1327
    serialPeriodical
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    Neuropathological characterization of a novel TANK binding kinase (TBK1) gene loss of function mutation associated with amyotrophic lateral sclerosis.
    Weinreich, M. ; Shepheard, S. R. ; et al.
    In: Neuropathology & Applied Neurobiology, Jg. 46 (2020-04-01), Heft 3, S. 279-291
    Online academicJournal
    Zugriff:
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